Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.
Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Down Sendromlu çocuklar benzer fiziksel özelliklere sahiptir. Genellikle motor basamaklarında hafif gerilik vardır. Ancak burada ana sorun zihinsel yetersizliktir. Down Sendromlu çocukların büyük çoğunluğu hafif ile orta derecede engellidir. Down Sendromlu çocuklar iyi eğitim görürlerse kendilerine bakabilecek basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilir. En sık görülebilecek tıbbi sorun kalp anatomisiyle ilgili bozukluklardır. Bu yüzden yeni doğan her Down Sendromlu çocuğa ekokardiyografi yapılır. Kontrol altında tutulmalıdır.
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlanması çok önemlidir.
Down Sendromu belirtileri
Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir. Avuç içlerinde tek bir enine çizgi, serçe parmağında virgül şeklinde kıvrılma sık görülür. Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olabilir. Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.
46 kromozomdan farkı
Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi ona özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı, ellerini ve gözlerini kullanmayı, konuşulan dili anlamayı, konuşmayı, düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenir. Bunların tümünü Down Sendromlu çocuklar da sağlıklı olan akranlarıyla aynı sıralama ile farklı gecikme aralıklarıyla yapabilir. Ancak Down Sendromlu çocukları takipte kullanılan büyüme eğrileri (boy-kilo) farklıdır. Yaşıtlarından biraz daha kısa boylu olabilirler. Özellikle okul çağı döneminden sonra beslenme alışkanlıkları ve obezite açısından yakın takip gerekir. Down Sendromlu çocuklar büyümeleri esnasında bazı noktalara dikkat edilmelidir. Onları diğer çocuklarla kıyaslamak yapılan en büyük hatalardan birisidir. Down Sendromlu çocukların sosyal hayatın içinde özgüvenli, gelecekte kendine bakabilecek kişiler olması hedeflenir.
Bir hastalık değil; bir varoluşsal durum olarak görülen Down Sendromu’nu anlamak için dikkat edilmesi gerekenler:
*Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down sendromlu bir çocuk doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar. Ailelerin ve uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir. Ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha becerikli ve donanımlıdır.
*Günümüzde Down Sendromlu çocuklar için çözüm öneren yararlılığı kanıtlanmamış pek çok tedavi şekli bulunur. Bu tedaviler doktorlara danışılmadan bu tedavilerin Down Sendromlu çocuklara uygulanmaması önerilir.
*Down Sendromlu bir çocuğun ailesinin onun için yapacağı en faydalı eylem; özel eğitim desteği sağlamaktır. Bu sayede, hayatın getirdiklerini yaşıtlarının gerisinde izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down Sendromlu çocuklar, üretken ve dolu bir hayat yaşayabilir.
*Ergenlik dönemine yaklaşan Down Sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varır. Bu yaşlarda duygusal problemler görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu; onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan geçer. Down Sendromlu çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.